Xây dựng quy trình phân tích đa hình vùng promoter của gen UGT1A1 ởbệnh nhân ung thư đại trực tràng

Đa hình di truyền vùng promoter (TA)nTAA của uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1 (UGT1A1) liên quan đến đáp ứng của nhiều thuốc và bệnh lý. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền vùng promoter UGT1A1trên nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA tổng số từ mẫu máu và mẫu mô ung thư cố định trong formalin và đúc trong paraffin, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã xây dựng được quy trình xác định đa hình di truyền vùng promoter của gen UGT1A1. Tống số có 38 bệnh nhân được xác định kiểu gen UGT1A1: 21% có kiểu gen (TA)5/(TA)6,63.2% có kiểu gen kiểu dại (TA)6/(TA)6 và 15.8% có kiểu gen (TA)6/(TA)7. Trong lâm sàng, kết quả của phân tích này sẽ giúp bác sĩ dự đoán được đáp ứng của bệnh nhân ung thư được điều trị với các thuốc là cơ chất của UGT1A1 như irinotecan.